Malattie dell’occhio, dalla terapia genetica nuove speranze
serviziodi Gian Ugo Berti
Due studi diversi ottengono buoni risultati con la terapia genetica applicata all'amaurosi di leber e dei problemi del tessuto nervoso della retina. Le applicazioni su larga scala potrebbero arrivare entro cinque anni

Sono incoraggianti i primi risultati della terapia genetica nella cura di una grave malattia congenita dell'occhio che causa cecità, la malattia di Leber. È quanto afferma il direttore dell'Oftalmologia Universitaria all'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Marco Nardi sottolineando l'attendibilità delle fonti scientifiche americane (National Eye Institute e National Institute of Health) sul miglioramento di pazienti affetti, appunto, dall'amaurosi congenita di Leber, dopo un anno di cure.

Secondo Nardi, con questi studi, siamo solo all'inizio di un lungo percorso, così come sta avvenendo per le cellule staminali. Occorreranno però ulteriori conferme, in particolare a distanza di tempo, per poter disporre di risultati ancor più attendibili.

Per quanto riguarda invece i risultati della terapia genetica sulla retina, il discorso appare più sfumato perchè legato allo stimolo esercitato sulle capacità plastiche del cervello di "riallacciarsi" alla retina del paziente.

AMAUROSI DI LEBER
I pazienti affetti da questa malattia non riescono a vedere nulla fin dalla nascita (la malattia è ereditaria). Una paziente invece, dopo la cura, si è dimostrata capace di distinguere le cifre di un orologio digitale. L'amaurosi congenita è legata alle mutazioni del gene RPE65 nel Dna cellulare, ma grazie alle nuove terapie, si è riusciti a ripristinare l'attività dei fotorecettori. Paul Sieving, direttore del National Eye Institute si ritiene molto soddisfatto e considera solo una questione di tempo perchè simili terapie vengano applicate a molte malattie ereditarie.

PROBLEMI ALLA RETINA
Negli adulti affetti da gravi problemi della struttura nervosa dell'occhio il cervello, attraverso il supporto della terapia genetica, può "riallacciarsi" alla retina e recuperare la capacità di processare le immagini. "I pazienti, dopo un anno di cure - ha spiegato William Hauswirth, dell'UF England College of Medicine a capo dello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine - riescono a distanza di un anno a vedere delle immagini con gli occhi sotto trattamento, percependo forme e luce, cosa che non riuscivano a fare prima. È sorprendente, invece, la grande flessibilità del cervello e la capacità di riallacciarsi alla retina anche in età adulta. La terapia riesce veramente a "catturare" l'attenzione del cervello nel ristabilire le funzioni perdute."

COS'È LA TERAPIA GENETICA
È la sostituzione di un gene difettoso del DNA di una cellula (la parte che contiene i caratteri ereditari), grazie all'azione riparatrice da parte di virus non tossici, opportunamente iniettati, per la creazione di un gene sano. Si tratta di un procedimento chiamato trans-infezione. In prospettiva si ritiene che l'applicazione su vasta scala di questa cura possa oscillare fra i due ed i cinque anni.